Endocrine treatment in Prader-Willi Syndrome: a case report of two monozygotic twins
2020; CIG Media Group; Issue: 15 Linguagem: Português
10.26497/cc190035
ISSN2341-0736
AutoresVânia Gomes, Florbela Ferreira, Maria João Bugalho,
Tópico(s)Genetic Syndromes and Imprinting
ResumoA síndrome de Prader-Willi é uma doença genética associada a deleção ou inativação de parte do cromossoma 15, com manifestações físicas e neurocomportamentais. Caso Clínico: Dois gémeos monozigóticos, género masculino, 23 anos, gravidez espontânea, com síndrome de Prader-Willi diagnosticada aos 14 meses de idade.A partir dos 4 anos, apresentaram aumento progressivo do peso, com compulsão alimentar, e atraso no crescimento estatural.Os primeiros sinais de puberdade não evolutiva manifestaram-se aos 12 anos.Aos 16 anos foi iniciada terapêutica com somatropina e aos 17 anos com enantato de testosterona.Contudo, ambos desenvolveram insulinorresistência, obesidade mórbida, apneia obstrutiva do sono e alterações comportamentais com agravamento progressivo, o que levou à suspensão de ambos os fármacos.Conclusão: Estes 2 casos ilustram a ocorrência
Referência(s)