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Artigo Acesso aberto Produção Nacional
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A síndrome de Cri Du Chat em adolescentes

2020; CENTRO UNIVERSITÁRIO CHRISTUS; Volume: 8; Issue: 1 Linguagem: Português

10.12662/2317-3076jhbs.v8i1.3066.p1-3.2020

ISSN

2317-3084

Autores

Erlane Marques Ribeiro, Estela Mares Santos Salmito Matos, Leonardo Siqueira Albuquerque, Luzia Julia Porto Carneiro, Regina Coeli de Carvalho Porto Carneiro,

Tópico(s)

Autism Spectrum Disorder Research

Resumo

Introdução: A síndrome do miado do gato ou síndrome 5p é uma doença congênita rara causada por uma anormalidade cromossômica. Relato do caso: Apresentamos o caso de uma paciente de 13 anos com características dismórficas leves. O retardo mental era grave, com comportamento mal adaptativo e hiperatividade. O diagnóstico citogenético da anormalidade cromossômica 46 XX del 5pter-->p13 foi estabelecido. Conclusão: O diagnóstico precoce dessa doença é necessário para a qualidade de vida dos pacientes, mas esse diagnóstico é difícil de ser realizado em pacientes que foram vistos, pela primeira vez, em idade mais avançada.

Referência(s)