Produção Nacional
Revisado por pares
Dissecção Coronária Espontânea em Paciente com Xantomatose Cerebrotendinosa
2020; Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC); Volume: 115; Issue: 1 suppl 1 Linguagem: Português
10.36660/abc.20190456
ISSN1678-4170
AutoresMaria Júlia Silveira Souto, Marcos Antônio Almeida-Santos, Eduardo José Pereira Ferreira, Luiz Flávio Galvão Gonçalves, Joselina Luzia Menezes Oliveira, Antônio Carlos Sobral Sousa,
Tópico(s)Moyamoya disease diagnosis and treatment
ResumoIntrodução A Xantomatose Cerebrotendinosa (XCT) é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela formação de lesões xantomatosas em muitos tecidos, em particular no cérebro e tendões. O distúrbio é consequência da redução da produção de ácidos biliares, predominantemente do ácido quenodesoxicólico (CDCA) e do aumento da formação de colestanol. Manifestações clínicas comuns incluem diarreia infantil e catarata bilateral de início juvenil, geralmente seguida por xantomas tendinosos e disfunção neurológica progressiva. O diagnóstico final é baseado em anormalidades bioquímicas, incluindo níveis plasmáticos [...]
Referência(s)