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Artigo Produção Nacional
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Identificação de alterações genéticas relacionadas à síndrome do X frágil e ao transtorno de espectro do autismo por meio de ferramentas de bioinformática

2020; UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA; Volume: 19; Issue: 2 Linguagem: Português

10.9771/cmbio.v19i2.34910

ISSN

2236-5222

Autores

Sara C. de Castilho Dâmaso dos Santos, Lucas De Sousa Pontes, Maria Elisabete Amaral de Moraes, Caroline Aquino Moreira-Nunes,

Tópico(s)

Genetics and Neurodevelopmental Disorders

Resumo

<p><strong>Introdução</strong>: a Síndrome do X Frágil (FXS) é a forma mais prevalente de deficiência intelectual herdável, e é a principal causa monogênica<br />para o desenvolvimento de Transtorno de Espectro do Autismo (TEA). <strong>Objetivo</strong>: o objetivo do presente estudo é identificar RNAm<br />associados à possíveis vias neurocomportamentais na SFX como no TEA, através de ferramentas de bioinformática. <strong>Metodologia</strong>:<br />para identificação de possíveis vias alteradas entre a SFX e pacientes com TEA, utilizamos os bancos de dados GSE65106 e GSE21348<br />para anotação, visualização e descoberta integrada (DAVID 6.8). O valor de p &lt;0,05 e fold change maior que 2 vezes (FC &gt; 2) definidos<br />como os limiares para a identificação de genes diferencialmente expressos (DE-RNAm). <strong>Resultados</strong>: foi possível identificar cerca<br />de 32 DE-RNAm com funções em vias de spliceossomo, apoptose, transcrição, e em vias neurológicas comportamentais expressos<br />exclusivamente na SFX. Os genes CAPNS1, HNRNPK, HNRPM, foram identificados como hipoexpressos em indivíduos com síndrome<br />do X Frágil. Estes genes tem importante função moduladora nas respostas do potencial de longo prazo (LTP), plasticidade neural, e em<br />transportadores de serotonina (SERT) alterando respostas que englobam humor, cognição e comportamentos, além de interferirem<br />no receptor de dopamina (D2R) alterando as funções motoras e circuitos de recompensa. <strong>Conclusão</strong>: os genes CAPNS1, HNRNPK,<br />HNRNPM foram identificados como marcadores genéticos neurocomportamentais importantes para a síndrome do X-frágil com<br />expressão diminuída na doença, indicando uma possível modulação desses genes em aspectos fenotípicos marcantes da doença.</p>

Referência(s)