SÍNDROME DE JACOBS: CONSEQUÊNCIAS DA TRISSOMIA XYY
2019; Volume: 5; Issue: 4 Linguagem: Português
ISSN
2446-6778
AutoresGabriel Moraes Nunes Alves, Gabriel Pessanha Araujo Oliveira Coelho, Julia Hammerschlag Lima, Ludmilla Carvalho Rangel Resgala,
Tópico(s)Academic Research in Diverse Fields
ResumoDentre os diversos tipos de sindromes geneticas, a Trissomia XYY, ou a Sindrome de Jacobs, ocorre com a frequencia de 1 para cada 1000 individuos. Trata-se de uma aneuploidia dos cromossomos sexuais onde o homem nasce com um cromossomo Y extra. O objetivo geral deste estudo e ressaltar as particularidades da Sindrome de Jacobs, destacando o fenotipo e o genotipo de seus portadores. Trata-se de pesquisa exploratoria sistematica simples. Para a realizacao dessa pesquisa, foram utilizados artigos de periodicos, livros especificos e trabalhos academicos com busca em sites de pesquisa como Scielo e MedLine. A partir dos resultados, conclui-se que a principal causa do diagnostico tardio dessa sindrome e o fato do fenotipo fisico dos portadores ser muito proximo do fenotipo normal, nao havendo uma caracteristica fisica muito evidente. O que leva um diagnostico tardio induzido por graves alteracoes comportamentais. Percebe-se que a Sindrome de Jacobs e uma Sindrome genetica negligenciada e que mais pesquisas acerca do diagnostico precoce poderiam minimizar os efeitos futuros do fenotipo comportamental dos portadores.
Referência(s)