Portal de Periódicos da CAPES

Síndrome Waardenburg Tipo I condición inusual en población pediátrica. A propósito de un caso

2020; Volume: 4; Issue: 4 Linguagem: Espanhol

10.31243/mdc.uta.v4i4.365.2020

2602-814X

Valeria Isabel Espín López, Johanna Alexandra Barriga Olmedo, María Belén Aldás Serrano, Verónica Lissette Vargas Domínguez,

Medicine and Dermatology Studies History

Introducción: El síndrome de Waardenburg (SW) es un trastorno genético poco frecuente con una incidencia de 1 por 40000 habitantes. Es originado por mutaciones en múltiples genes; estas alteraciones genéticas ocasionan anomalías en el desarrollo de los tejidos derivados de las células de la cresta neural y producen hallazgos fenotípicos característicos como iris de color azul claro o heterocromía del iris, poliosis, sordera neurosensorial, entre otros. Objetivo: Describir un caso clínico poco frecuente con hallazgos clínicos típicos del síndrome de Waardenburg tipo 1. Material y métodos Estudio descriptivo, retrospectivo, presentación de un caso clínico. Resultados: Se presenta un caso clínico de un pre–escolar masculino, de 3 años de edad, con antecedentes patológicos familiares: abuelo paterno, padre y hermano paterno con probable antecedente genético de SW. Se establece la importancia del índice W en el diagnóstico y clasificación del síndrome. Los hallazgos aquí reportados muestran la variabilidad de las manifestaciones fenotípicas según la clasificación. Así contribuye a un diagnóstico precoz y oportuno para actuar en beneficio de la salud de los niños. Conclusiones: El Síndrome de Waarbendurg que se presenta en este caso clínico es de tipo 1, hallazgo inusual en Pediatría, se diferencia del tipo 2 clínicamente por la distopía cantorum, que es característica de WS tipo 1, se reporta este caso con el fin de contribuir en el diagnóstico precoz y a una calidad de vida.