Adrenomieloneuropatía como forma de presentación de adrenoleucodistrofia: reporte de caso
2020; Elsevier BV; Volume: 13; Issue: 3 Linguagem: Espanhol
10.1016/j.neuarg.2020.09.003
ISSN1853-1490
AutoresMaría Ladera-Córdova, Cynthia Condori-Chacón, Oscar Orlando Rivera Torrejón, Carlos Alva‐Díaz, Karen Vásquez Quicaño, Anibal Terreros Palomino, Nicanor Mori, Uliana Shchegolikhina, Roberto Romero-Sánchez, Kevin Pacheco‐Barrios,
Tópico(s)RNA regulation and disease
ResumoLa adrenomieloneuropatía es una de las manifestaciones de adrenoleucodistrofia-X, ubicada dentro de los 6 fenotipos de este trastorno neurodegenerativo. Varón de 42 años inició la sintomatología hace 22 años, caracterizada por paraparesia progresiva y dificultad en la marcha, continuando en la adultez con hiperpigmentación gingival y mamilar, paraparesia espástica e hiperreflexia. La resonancia magnética de columna vertebral mostró alteración a nivel de T2-T7, estableciendo el diagnóstico mediante valores plasmáticos superiores de ácidos grasos de cadena muy larga. Se reporta un caso de adrenomieloneuropatía en el Perú que cumple con los criterios clínicos, imagenológicos y laboratoriales. Adrenomyeloneuropathy is one of the manifestations of adrenoleukodystrophy-X, which is found within the 6 phenotypes of this neurodegenerative disorder. A 42-year-old male started the symptoms 22 years ago, characterized by a progressive paraparesis and difficulty in march, continuing in adulthood with gingival and mamilar hyperpigmentation, spastic paraparesis and hyperreflexia. The magnetic resonance of the spine showed alteration at the level of T2-T7, establishing the diagnosis by higher plasmatic values of very long chain fatty acids. A case of adrenomyeloneuropathy is reported in Peru that meets the clinical, imaging and laboratory criteria.
Referência(s)