Portal de Periódicos da CAPES

Picnodisostosis familiar, reporte de un caso tras 10 años de seguimiento

2018; Volume: 32; Issue: 5 Linguagem: Espanhol

10.35366/84436

2306-4102

A I Cano-Rodríguez,

Parasites and Host Interactions

RESUMEN.Introducción: La picnodisostosis es una rara enfermedad secundaria en una mutación en el gen 1q21 que codifica la catepsina K, enzima implicada en el metabolismo de osteonectina, osteopontina y colágeno I. La incidencia mundial es de 1-1.7 casos por millón, sin prevalencia por género, se caracteriza clínicamente por talla baja, deformidades craneales, «cara de pájaro» y fragilidad ósea con tendencia a fracturas patológicas, que afectan predominantemente los huesos largos y ocasionalmente en los pedículos vertebrales.Radiológicamente es característica la presencia de osteoesclerosis con canales medulares permeables