SITOSTEROLEMIA – EPIDEMIOLOGIA, DIAGNÓSTICOE TRATAMENTO
2021; Volume: 31; Issue: 1 Linguagem: Português
10.29381/0103-8559/20213101164-5
ISSN2595-4644
AutoresElaine Reis Coutinho, José Francisco Kerr Saraiva,
Tópico(s)Cholesterol and Lipid Metabolism
ResumoA sitosterolemia é uma rara doença genética recessiva caracterizada por aumento da absorção intestinal e diminuição da excreção biliar de esteróis resultantes de mutações nos genes ABCG5 ou ABCG8 de forma homozigótica ou como heterozigoto composto. O fenótipo é variável, mas classicamente é relacionado com xantomas e doença ateros-clerótica prematura. As manifestações hematológicas incluem macrotrombocitopenia, esplenomegalia e anemia hemolítica. O tratamento é baseado em restrição dietética de colesterol e fitoesteróis e utilização de terapia com inibidor do transportador intes-tinal de esteróis, como a ezetimiba associados a colestiramina, uma resina atuante no sequestro de ácidos biliares.
Referência(s)