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Síndrome cri du chat: un maullido del gato

2021; University of Jaén; Volume: 7; Issue: 2 Linguagem: Espanhol

10.17561/riai.v7.n2.6371

2603-9443

Natalia Quesada Zaragoza,

Connective tissue disorders research

El síndrome del maullido de gato es una enfermedad hereditaria rara que se caracteriza por el hecho de que el niño afectado, bebé lactante, tiene un llanto similar al maullido de un gato (grito de un gato = cri du chat). El síndrome del maullido de gato está causado por una alteración específica del material genético: la pérdida (deleción) de una parte de las estructuras filiformes del núcleo celular que portan el material genético (uno de los brazos de uno de los cromosomas: el brazo corto del cromosoma 5). El maullido de gato puede caracterizarse por alteraciones físicas y psicomotoras ya que se ralentizan. Suelen tener un peso extremadamente bajo tras el parto. El apoyo físico y mental temprano es decisivo para estos niños. La voz de los niños con síndrome del maullido de gato suele diferenciarse más a medida que crecen y el desarrollo del lenguaje suele retrasarse considerablemente.