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Síndrome de deleção 6q

2021; Editora da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (EDIPUCRS); Volume: 31; Issue: 1 Linguagem: Português

10.15448/1980-6108.2021.1.37395

1980-6108

Ananda Larise Colares Menezes, Denise Corrêa Benzaquem, Natália Dayane Moura Carvalho, Vânia Mesquita Gadelha Prazeres, Cleiton Fantin,

Prenatal Screening and Diagnostics

Objetivos: Síndrome da deleção 6q é considerada uma anomalia cromossômica rara. Assim, nosso objetivo foi relatar um caso de um menino com essa síndrome, em Manaus/Amazonas.Descrição do caso: Menino com quatro anos de idade que apresenta atraso do crescimento e do desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldades de ganho de peso e anormalidades na retina. A análise citogenética do paciente revelou cariótipo com 46, XY, del(6)(q25-qter).Conclusões: Este relato demonstrou a importância das análises citogenéticas para o diagnóstico preciso das anomalias congênitas, pois auxiliam no encaminhamento de tratamentos adequados aos pacientes e na ampliação de conhecimento científico relacionado a essa deleção.