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DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DAS CARDIOMIOPATIAS QUE CURSAM COM HIPERTROFIA VENTRICULAR

2021; Volume: 31; Issue: 2 Linguagem: Português

10.29381/0103-8559/20213102171-80

2595-4644

Larissa Ventura Ribeiro Bruscky, Ana Cristina de Souza Murta, Fabiano Castro Albrecht, Maycon Juglas Linhares Magalhães, Renato Borges Filho, Yoná Afonso Francisco,

Lysosomal Storage Disorders Research

O diagnóstico diferencial das cardiomiopatias que evoluem com hipertrofia ventricular é, com frequência, desafiador. Dados demográficos, características fenotípicas, evolução e exames complementares são parâmetros que podem auxiliar. No período neonatal, a doença de Pompe e a cardiomiopatia hipertrófica (CMH) são mais comuns. Em crianças e adolescentes, a doença de Fabry e a ataxia de Friedreich são as mais encontradas. Em adultos, as mais frequentes são CMH, cardiopatia hipertensiva, doença de Fabry (4ª década de vida) e amiloidose em idosos. A herança genética pode interferir na maior prevalência entre os sexos, a exemplo da doença de Fabry que está ligada ao cromossomo X. O acometimento pode não ser isolado no coração, por exemplo, presença de angioqueratomas, córnea verticilata, acroparestesias e síndrome nefrótica na doença de Fabry e púrpura periorbitária, opacidade vítrea, olho seco, síndrome do túnel do carpo, polineuropatia periférica e macroglossia na amiloidose cardíaca. Um eletrocardiograma com sobrecarga ventricular e padrão sobrecarga (strain) são comuns na CMH e na doença de Fabry. A preservação apical (apical sparing) no ecocardiograma e na cintilografia com pirofosfato grau 3 reforçam amiloidose. Os padrões de realce tardio na ressonância magnética com localização inferolateral basal e o rastreio pelo mapa T1 baixo são fortemente associados à doença de Fabry. Apesar dos avanços nos métodos diagnósticos, a ferramenta principal persiste sendo a alta suspeição clínica.