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Hipoventilação relacionada ao sono de origem central secundária à deficiência de biotinidase: relato de caso

2021; UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO; Volume: 54; Issue: 1 Linguagem: Português

10.11606/issn.2176-7262.rmrp.2021.166390

2176-7262

Andressa Fernandes Silva, Carolina Vicentim de Moraes, Guilherme Andrade Pelissari, Zumira Aparecida Carneiro, Marcela Almeida Lopes, Taciane Borsatto, Ida Vanessa Döederlein Schwartz, Charles Marques Lourenço,

Neuroscience of respiration and sleep

A hipoventilação relacionada ao sono de origem central resulta em hipercapnia relacionada ao sono na vigência de condições normais do sistema respiratório e excluindo-se outros fatores. Os pacientes portadores dessa patologia podem se apresentar assintomáticos ou com queixas de cefaleia matinal, déficit cognitivo e fadiga, além de eventos como a observação de respiração superficial. No presente relato, descreve-se o caso de uma paciente de 3 anos, com exame físico geral e neurológico normais, desenvolvimento neuropsicomotor adequado, apresentando irregularidades respiratórias e bradicardia durante o sono. Encaminhada para investigação de distúrbios respiratórios do sono, sendo diagnosticada com hipoventilação relacionada ao sono. Através do estudo genético, evidenciou-se a deficiência de biotinidade como a possível ãcausa da sintomatologia, comprovada por dosagens enzimáticas e teste genético molecular. O tratamento medicamentoso foi iniciado precocemente, determinando resolução dos sintomas descritos. A importância do presente relato se encontra na apresentação da deficiência da biotinidase com quadro cardiorrespiratório isolado em criança neurologicamente normal, ademais trata-se de um caso em que a etiologia de Breath-Holding Speels foi a deficiência dessa enzima. Correspondência sugerida pela resolução da hipoventilação central após a introdução da biotina. Além disso, nesse caso, os sintomas ALTE, que aterrorizam o observador e até o profissional, foram solucionados com tratamento simples, a ingesta oral de biotina. Esse relato de caso corrobora com a expansão das possibilidades de manifestações fenotípicas das formas tardias de deficiência de biotinidase, como o fenótipo da SHC.