Produção Nacional
Anticoncepção em paciente com doença de Charcot-Marie-Tooth na atenção primária: Um relato de caso / Contraception in a patient with Charcot-Marie-Tooth disease in primary care: A case report
2021; Brazilian Journal of Development; Volume: 4; Issue: 5 Linguagem: Português
10.34119/bjhrv4n5-098
ISSN2595-6825
AutoresMariana Bucci Lopes, Larissa Abrão Lucante Gonçalves, Maria Eduarda Campo Trindade, Lucimara Facio Nobre Zueff, Fábio Franchi Quagliato,
Tópico(s)Hereditary Neurological Disorders
ResumoCharcot-Marie-Tooth (CMT) é uma doença genética que afeta os nervos periféricos, controladores dos músculos. Atinge cerca de 1 a cada 2.500 pessoas. Inicia-se com mutações em genes associados à manutenção de funções importantes do sistema nervoso periférico, afetando axônios de neurônios periféricos e as células de Schwann, produtoras da bainha de mielina. Sua apresentação clínica varia desde fraqueza e alterações sensitivas até a perda de movimento em membros inferiores e superiores. Pode manifestar-se na infância, adolescência ou até mesmo na vida adulta. A progressão geralmente é lenta, porém há casos em que os pacientes deixam de andar rapidamente. O diagnóstico depende de uma ampla investigação e pode ser feito por meio da eletroneuromiografia, além do exame neurológico minucioso, investigação de casos na família e estudo genético (ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE CHARCOT MARIE TOOTH, 2011). Devido à raridade da doença, nem todos os profissionais de saúde sabem como conduzi-la.
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