Produção Nacional
Neurofibromatose do tipo I na infância: relato de caso clínico
2021; Volume: 37; Linguagem: Português
10.25248/reac.e8886.2021
ISSN2595-7899
AutoresLeonardo Boundok Martinelli, Rafael Galvão de Dono Tavares, Pedro Henrique Galego Porfirio de Faria Carvalho, Isabella Violante de Oliveira, Mateus de Castro Xavier, Henrique George Naufel, Wagner Alves de Souza Júdice,
Tópico(s)Neurofibromatosis and Schwannoma Cases
ResumoObjetivo: Relatar o caso clínico de paciente diagnosticado com Neurofibromatose do tipo I na infância e correlacionar com a literatura a respeito da sintomatologia, diagnóstico e métodos de tratamento. Detalhamentos de Caso: Paciente do sexo masculino, 3 anos e 6 meses, pré-escolar, branco. Ao nascer, foram observadas manchas ‘’café com leite’’ maiores que 5 mm de diâmetro. O pediatra então o encaminhou para o dermatologista, que ao suspeitar de neurofibromatose do tipo I, referenciou o paciente para diversas especialidades como a neurologia e oftalmologia. Através de ressonância magnética evidenciou-se a presença de glioma óptico, realizou-se a confirmação das manchas “café com leite” e evidenciaram-se outros sintomas como más formações ósseas. O Diagnóstico foi fechado seguindo os critérios apresentados na literatura médica. Considerações finais: O presente relato demonstra a importância da realização de diagnóstico precoce para manejo correto e acompanhamento adequado do paciente, evitando assim, um impacto negativo ainda maior na qualidade de vida do paciente e de sua família.
Referência(s)