Produção Nacional
Revisado por pares
PACIENTE COM MUTAÇÃO JAK2 E MIELOFIBROSE: RELATO DE CASO
2021; Elsevier BV; Volume: 43; Linguagem: Português
10.1016/j.htct.2021.10.842
ISSN2531-1387
AutoresD Gómez Barreto, VC Gripa, EA Coser, VL Dambros, CM Crippa, LF Muraro, Bernhard Strauß, JB Scholles, JPM Malgarin, ACC D'almeida,
Tópico(s)Myeloproliferative Neoplasms: Diagnosis and Treatment
ResumoA mielofibrose é um tipo de câncer pertencente ao grupo de doenças mieloproliferativas crônicas, e tem como principal característica a produção defeituosa das células-tronco, responsáveis pela origem de todos os componentes do sangue. Em decorrência destas anormalidades, as fibras que sustentam a célula-tronco se modificam, ficam grossas e enrijecidas, ou seja, ocorre uma fibrose dentro da medula óssea (fibrose medular). Ela pode ser classificada como primária, ou seja, sem causa conhecida, ou secundária, quando advém de trombocitemia essencial ou da policitemia vera. Este defeito genético prejudica a produção das células do sangue, causando uma série de transtornos à saúde. Dado isso, objetiva-se explanar, por meio de um relato de caso, o curso de uma mielofibrose secundária em paciente atendida em ambulatório de especialidades. E.T.J., mulher, 44 anos, diagnosticada aos 27 anos de idade com Trombocitose Essencial JAK-2 positivo no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Paciente cursando com hepatoesplenomegalia, gastrite por H. Pylori e Capsulite da Supraespinhal Esquerda apresentando, em outubro de 2020, eritrócitos em forma de gota (dacriócitos) e aumento progressivo do baço. O hemograma revelou anemia e baixa contagem de plaquetas, com valores de hemoglobina de 8,9g/dl e plaquetas em 108.000/ul. O exame de reticulócitos também revelou alterações, apresentando percentual de 4%, absoluto de 145300/ul e fração de reticulócitos imaturos de 25,8%, apontando para reticulocitose. O exame também apresentou LDH (Lactato Desidrogenase) elevado, em 338 U/L. Foi solicitado um anátomopatológico da medula óssea, apresentando porções fragmentadas com osteoesclerose e fibrose e pouca representatividade do espaço hematopoiético, sendo compatíveis com Mielofibrose grau II. Houve uma piora progressiva do hemograma, dores ósseas e sudorese noturna, indicando progressão clínica da doença e esplenomegalia. Estão sendo realizadas ecografias do abdome total para acompanhamento da evolução da doença e, atualmente, usa ASS (ácido acetilsalicílico) 10 mg e aguarda o trâmite do transplante alogênico. As doenças mieloproliferativas são um grupo diverso de patologias, que tem origem numa célula progenitora hematopoiética multipotente. A proteína JAK2, pertencente à família das Janus quinases, é uma tirosina-quinase, fosforilada em resposta à ação de diversas citocinas, que ativa diversas vias de sinalização intracelular e participa do processo de transdução do sinal. Assim, a mielofibrose secundária. É caracterizada por hematopoiese clonal, inflamação por citocinas circulantes, alterações no estroma medular e metaplasia mieloide. Nesse cenário, além dos sintomas referidos pela paciente, pode aumentar morbidade e mortalidade por falência medular, complicações trombóticas e hemorrágicas e transformação para leucemia aguda.
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