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Síndrome de Kallman: relato de Caso/ Kallman Syndrome: case Report

2021; Brazilian Journal of Development; Volume: 4; Issue: 5 Linguagem: Português

10.34119/bjhrv4n5-294

2595-6825

Andressa Leodorico Pinto, Daniela Marin Machado Silveira, Isabella Alves Rezende, Janaina de Faria e Silva Vieira, Sara de Alencar Parente, Luana Dahlem Silvestre, Angelica Braga Cunha Rezende, Jordana Pires do Prado, Maria Antonia Moraes de Melo, Juliana Rodrigues da Silva Monte, Juliane Alves de Oliveira, Karoline Dornele Figueiredo,

Genetic and Clinical Aspects of Sex Determination and Chromosomal Abnormalities

Introdução : A síndrome de Kallmann (SK) é caracterizada como a associação entre hipogonadismo hipogonadotrófico (HHI) e distúrbio olfatório (anosmia ou hiposmia). Estudos recentes mostraram que o traço é herdado geneticamente de forma autossômica dominante. O tratamento da SK visa melhorar a fertilidade e desenvolver caracteres sexuais secundários. Objetivo: Este relato de caso tem como objetivo descrever os achados clínicos e radiológicos de um paciente com diagnóstico de SK, enfatizando as características mais prevalentes desta síndrome. Apresentação do caso: Paciente EES, de 16 anos de idade, sexo masculino, natural e procedente de Goiânia, Goiás, com relato de micropênis e criptorquidia de diagnóstico tardio além de atraso puberal, sendo fechado critérios para síndrome de Kallmann de forma tardia. Conclusão: A SK, apesar de ser rara, possui um diagnóstico com grandes implicações na vida do indivíduo. Sendo assim, faz - se necessário atenção às alterações clínicas na infância como criptorquidia, anosmia e atraso na puberdade, pois foi visto que o tratamento precoce possui uma resposta adequada.