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Síndrome de Cockayne - Relato de caso / Cockayne's Syndrome - Case Report

2021; Brazilian Journal of Development; Volume: 4; Issue: 5 Linguagem: Português

10.34119/bjhrv4n5-314

2595-6825

Luana Dahlem Silvestre, Angelica Braga Cunha Rezende, Ingrid Rodrigues De Faria, Aline Dias Queiroz, Caio Cezar Daniel Pereira, João Pedro Carvalho Andrade Teixeira, Jonatas Pereira Melo, Jordana Pires do Prado, Marcelo Vinicius Santos Moura, Juliana Rodrigues da Silva Monte, Juliane Alves de Oliveira, Karoline Dornele Figueiredo,

Diverse Education Studies and Reforms

INTRODUÇÃO: A síndrome de Cockayne é uma doença rara, autossômica recessiva. Caracterizada por caquexia, nanismo, fotossensibilidade, envelhecimento precoce e déficit neurológico. OBJETIVOS: Apresentar o caso de um paciente, descrevendo a evolução da doença. RESULTADOS: Apresentamos o caso clínico de um paciente com síndrome de Cockayne, de 12 anos, mostrando uma imagem, com retardo psicomotor e de crescimento, distúrbios motores, sensoriais e de linguagem. CONCLUSÃO: A Si?ndrome de Cockayne e? uma enfermidade rara, autosso?mica recessiva. De difi?cil diagno?stico, pois os sinais e sintomas surgem de forma lenta e progressiva.