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Síndrome de Stickler: um relato de caso / Stickler Syndrome: a case report

2021; Brazilian Journal of Development; Volume: 4; Issue: 5 Linguagem: Português

10.34119/bjhrv4n5-354

2595-6825

Pedro José Menezes Cardoso, Emillyn Rabelo dos Santos, Isabella Camilo Clementino, José Antônio Carvalho de Ávila, André Luiz Polo, Caroline Pereira Fernandes, Lucca Veiga Jardim Ramos Jubé, Ludmyla Isadora Silveira, Paula Fleury Jubé Leal, Taísa Bento Marquez, Isabela Silva Pasqua, Isabella Valente Martins,

Connective tissue disorders research

Introdução: A Síndrome de Stickler(SS) é uma entidade genética rara descrita em 1965 pelo Dr Stickler Gunnar B. Stickler, relacionada a mutações nos genes de colágeno. Manifesta-se como uma artro-oftalmopatia hereditária autossômica dominante. Apresentação do caso: Paciente EMF, de 1 mes de vida, sexo masculino, natural e procedente de Goiânia, Goiás, com teste do “olhinho” alterado. Seguindo na avaliação do paciente, foi identificado alterações como micrognatia e arto-oftalmopatia inflamatória sendo diagnosticado com síndrome de Stickler. Discussão: A SS é uma vítreo-retinopatia e condrodisplasia que pode causar alterações sistêmicas e oftalmológicas importantes. Entretanto, a dificuldade no diagnóstico diferencial com outras síndromes genéticas subestima o número de pacientes com essa patologia. Sendo assim, a análise genotípica se faz necessária para confirmação diagnóstica, além da presença de alterações oftalmológicas e sistêmicas características. Conclusão: Dada a dificuldade de seu reconhecimento, este artigo tem por objetivo facilitar o diagnóstico precoce da síndrome, para que o paciente obtenha o tratamento mais adequado e eficaz.