Deletion 6q syndrome: Case report of a rare finding in Amazonas, Brazil
2021; Editora da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (EDIPUCRS); Volume: 31; Issue: 1 Linguagem: Inglês
ISSN
1980-6108
AutoresAmanda Menezes, Denise Corrêa Benzaquem, Natália Dayane Moura Carvalho, Vânia Mesquita Gadelha Prazeres, Cleiton Fantin,
Tópico(s)Prenatal Screening and Diagnostics
ResumoEnglishAims: Deletion 6q syndrome is considered a rare chromosomal anomaly. Thus, our objective was to report a rare case of a boy with 6q deletion syndrome.Case description: 4-year-old boy with delayed growth and neuropsychomotor development, weight gain difficulties and retinal abnormalities. Karyotypic analysis of the patient revealed karyotype 46, XY, del (6) (q25-qter). That is, a deletion in the long arm of one of the chromosome 6, specifically in the distal region of the long arm of the 6q25 band up to the 6qter band.Conclusions: This report demonstrates the importance of cytogenetic analyzes for the accurate diagnosis of congenital anomalies, as they assist in referring appropriate treatments to patients and in expanding scientific knowledge related to this deletion. portuguesObjetivos: Sindrome da delecao 6q e considerada uma anomalia cromossomica rara. Assim, nosso objetivo foi relatar um caso de um menino com essa sindrome, em Manaus/Amazonas.Descricao do caso: Menino com quatro anos de idade que apresenta atraso do crescimento e do desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldades de ganho de peso e anormalidades na retina. A analise citogenetica do paciente revelou cariotipo com 46, XY, del(6)(q25-qter).Conclusoes: Este relato demonstrou a importância das analises citogeneticas para o diagnostico preciso das anomalias congenitas, pois auxiliam no encaminhamento de tratamentos adequados aos pacientes e na ampliacao de conhecimento cientifico relacionado a essa delecao.
Referência(s)