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Doença de Fabry: Diagnóstico Inaugural de uma Família

2021; Sociedade Portuguesa de Medicina Interna; Volume: 28; Issue: 1 Linguagem: Português

10.24950/cc/268/20/1/2021

2183-9980

Débora Sousa, Bebiana Gonçalves, Alexandra Bayão,

Glycogen Storage Diseases and Myoclonus

A doença de Fabry é uma doença hereditária rara, ligada ao cromossoma X, cujo defeito metabólico decorre da diminuição da atividade da alfa-galactosidase A. Descreve-se o caso de um homem de 59 anos, internado através do serviço de urgência onde recorreu por queda precedida de dor torácica. O ecocardiograma mostrou exuberante hipertrofia do ventrículo esquerdo, confirmada por ressonância magnética cardíaca que mostrou fibrose intramiocárdica. Do restante estudo salientava-se proteinúria de 2,15 g/24 horas. O doente tinha história prévia de acidente vascular cerebral isquémico aos 50 anos e angina vasospástica aos 52 anos, destacando-se ainda sintomas compatíveis com acroparestesias com anos de evolução e angioqueratomas desde a infância. Colocada a hipótese de doença de Fabry, pelo que se doseou a alfa-galactosidase A, que mostrou redução grave da atividade enzimática, confirmando o diagnóstico. O estudo genético identificou a mutação p.G35E no gene galactosidase- alfa no doente, nas suas três filhas e em uma neta.