Produção Nacional
Revisado por pares
Anemia de Fanconi em paciente pediátrico
2021; Hospital de Clínicas de Itajubá; Volume: 11; Issue: 4 Linguagem: Português
10.21876/rcshci.v11i4.1192
ISSN2236-3785
AutoresAnne Karoline Pires de Jesus, Carolina Lipi Cerdeira, Flavia de Lima Franco, Gustavo Fonseca Lemos Calixto, Rafael Del Valle da Silva, Alessandra dos Santos Danziger Silvério,
Tópico(s)Childhood Cancer Survivors' Quality of Life
ResumoA Anemia de Fanconi (AF) é um distúrbio genético raro, herdado de maneira autossômica recessiva, e caracterizado por uma depressão medular progressiva, alterações morfológicas, como manchas café-com-leite, ausência de quirodáctilo, atrofia de genitália, hipogonadismo, baixa estatura, susceptibilidade a eventos mielodisplásicos, dentre outros. Trata-se de um paciente de 10 anos que procurou atendimento médico para avaliação de fimose e testículo retrátil bilateral. Verificou-se ausência do primeiro quirodáctilo direito, manchas café-com-leite e de fácies sindrômica, além de plaquetopenia e dores abdominais. O teste de fragilidade cromossômica confirmou a suspeita clínica de AF. A investigação é complexa e a clínica essencial para confirmação. O tratamento mais adequado é o transplante de medula óssea, podendo acarretar a cura dos sintomas hematológicos, como foi o caso em questão.
Referência(s)