Produção Nacional
Revisado por pares
Diagnóstico por imagem de arteriopatia cerebral associada a mutação ACTA2: relato de caso
2022; UNIVERSIDADE FEDERAL DO CEARÁ; Volume: 62; Issue: 1 Linguagem: Português
10.20513/2447-6595.2022v62n1e62540p1-4
ISSN2447-6595
AutoresValéria Cristina do Rosário Rebouças Rocha, Thaís de Maria Frota Vasconcelos, Clarissa Pinto de Albuquerque, Paulo Ribeiro Nóbrega, José Daniel Vieira de Castro,
Tópico(s)Cerebrovascular and genetic disorders
ResumoObjetivos: descrever as características radiológicas que permitem o reconhecimento da arteriopatia cerebral associada à mutação ACTA2 nas imagens de ressonância magnética. Metodologia: foram analisadas imagens de ressonância magnética (RM) e angiorresonância (ARM) de crânio. Resultados: paciente do sexo feminino, 19 anos, com déficit cognitivo e cefaleia occipital, evoluindo com paraparesia à direita e amaurose bilateral. Realizou RM e ARM de crânio, que demonstrou achados característicos: retificação das estruturas arteriais, hipoplasia e arqueamento do corpo caloso anteriormente, aspecto em “V” do joelho do corpo caloso e proeminente impressão da artéria basilar sobre a ponte. Foram também vistos focos de alteração de sinal em zona de fronteira vascular frontal direita. Conclusão: Mutações ACTA2 são raras e caracterizam-se por uma disfunção sistêmica do músculo liso, causando alterações cerebrovasculares, dissecções e aneurismas de aorta, hipertensão pulmonar, dentre outros. A arteriopatia cerebral é responsável por episódios de acidente vascular cerebral na infância, sendo caracterizada por retificação das estruturas arteriais e oclusão progressiva das artérias carótidas internas terminais e seus ramos. Tem características de imagem únicas, que permitem diferenciá-la da doença Moya-Moya, conforme acima descritas. Os radiologistas devem, portanto, reconhecer tais achados uma vez que o correto diagnóstico tem importantes implicações no manejo e no prognóstico.
Referência(s)