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#002 Face Fetal e Diagnóstico Da Trissomia 21

2018; CIG Media Group; Volume: 59; Issue: s1 Linguagem: Português

10.24873/j.rpemd.2018.11.243

1647-6700

Síndrome De Zimmermann -Laband, Caso Clínico, Catarina Sezinando, Joana Alves, Joana Paiva, Nuno Gil, Miguel Leão, Mariana Moreira,

Neurogenetic and Muscular Disorders Research

Hipoplasia das unhas e das falanges distais das mãos e dos pésDescrição de caso clínico: Criança do género feminino de 8 anos de idade apresenta -se com aumento excessivo do volume gengival, cobrindo a quase totalidade das coroas dentárias.O aumento do volume gengival estava associado a atraso da erupção dentária e dentição incompleta e grave compromisso da mastigação, fonação e higiene oral.Clinicamente este aumento de volume gengival era compatível com fibromatose gengival.Adicionalmente a paciente apresentava mordida aberta anterior, atraso do desenvolvimento cognitivo, epilepsia, distonia multifocal de ambas as mãos e pés, escoliose, sobrancelhas espessadas e hipertricose generalizada.O Eletroencefalograma mostrou atividade de base globalmente lenta e desestruturada com atividade epileptiforme multifocal.A Ressonância magnética mostrou atrofia parenquimatosa generalizada, alargamento dos ventrículos, corpo caloso com estrutura fina e persistência do cavum vergae.Biópsia gengival revelou a presença de feixes de colagé-