Tubulopatías
2015; Elsevier BV; Volume: 50; Issue: 4 Linguagem: Espanhol
10.1016/s1245-1789(15)75023-7
ISSN2214-9244
AutoresL. Lichtenberger-Geslin, Justine Bacchetta, Aurélia Bertholet‐Thomas, Laurence Dubourg, Pierre Cochat,
Tópico(s)Magnesium in Health and Disease
ResumoLas tubulopatías son afecciones hereditarias en la mayoría de los casos y a veces adquiridas, aunque suelen ser complejas y mal conocidas. La mayoría de las tubulopatías de origen genético corresponden a una «canalopatía» o a la expresión renal de una enfermedad hereditaria del metabolismo. Dependiendo del nivel de disfunción, se distinguen las enfermedades del túbulo contorneado proximal (síndromes de Fanconi, raquitismos hipofosfatémicos, cistinuria, etc.), las del asa de Henle (síndromes de Bartter, hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis, etc.), las del túbulo contorneado distal (síndrome de Gitelman, hipomagnesemias genéticas, etc.) y las del tubo colector cortical (acidosis tubulares distales, diabetes insípida nefrogénica, etc.). En todos los casos, el pronóstico depende de la presencia de una nefrocalcinosis que puede comprometer la función renal, pero también de las posibles afectaciones extrarrenales.
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