Produção Nacional
Revisado por pares
Você conhece esta síndrome?
2007; Elsevier BV; Volume: 82; Issue: 2 Linguagem: Português
10.1590/s0365-05962007000200012
ISSN1806-4841
AutoresErick Dancuart Omar, Zilda Najjar Prado de Oliveira, Maria Cecília Machado-Rivitti,
Tópico(s)melanin and skin pigmentation
ResumoNa síndrome de Waardenburg, genodermatose autossômica dominante, distúrbios da pigmentação (hipo ou acromia de pele e cabelos, heterocromia da íris) podem se associar a surdez, distopia do canto interno do olho e, eventualmente, outras malformações de intestino e ósseas. Os autores relatam um caso clínico da síndrome de Waardenburg tipo 2B, apresentam a classificação da doença com os critérios diagnósticos e discutem o diagnóstico diferencial, que deve ser feito com vitiligo, piebaldismo e diferentes formas de albinismo.
Referência(s)