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Mucopolisacaridosis

2016; Elsevier BV; Volume: 51; Issue: 3 Linguagem: Espanhol

10.1016/s1245-1789(16)78912-8

2214-9244

François Feillet, Alfred Wiedemann, E. Jeannesson, R. Jaussaud, P. Journeau,

Cellular transport and secretion

Las mucopolisacaridosis (MPS) forman un grupo de enfermedades lisosomales causadas por un déficit de las enzimas de degradación de los glucosaminoglucanos (GAG) o mucopolisacáridos. En función de la enzima deficitaria, el catabolismo del dermatán-sulfato, el heparán-sulfato, el queratán-sulfato, el condroitín-sulfato o el ácido hialurónico puede bloquearse de manera aislada o combinada. Los GAG se excretan por la orina y permiten sospechar el diagnóstico, que después se confirma mediante los estudios enzimáticos y de biología molecular. Existen siete tipos de MPS, que se deben a 11 deficiencias enzimáticas diferentes. La acumulación progresiva de GAG en los diferentes tejidos produce una enfermedad de sobrecarga. La presentación clínica es la de una afectación progresiva con visceromegalia, disostosis múltiple y facies anormal. Pueden completar el cuadro una sordera, una afectación oftalmológica, cardíaca y neurológica, en función del tipo de MPS. El tratamiento incluye un control sintomático, que es muy importante. El trasplante de médula ha sido durante mucho tiempo el único tratamiento etiológico (MPS I y VI principalmente). El tratamiento enzimático sustitutivo ofrece un tratamiento etiológico para las MPS I, II, IV y VI.