Akrodysostose
1999; Springer Medizin; Volume: 147; Issue: 10 Linguagem: Alemão
10.1007/s001120050521
ISSN1433-0474
AutoresVolker Schuster, M. W. Kellner, A. E. Horwitz,
Tópico(s)Bone Tumor Diagnosis and Treatments
ResumoDie Akrodysostose gehört zu den seltenen Formen einer peripheren Dysostose. Die Vererbung ist autosomal-dominant. In ca. 70% der Fälle findet sich eine mentale Retardierung. Die genetische Ursache ist noch unbekannt. Falldarstellung: Wir berichten über eine 8 5/6 Jahre alte Patientin mit Akrodysostose. Klinisch imponierten eine prominente Stirn, eine Mittelgesichtshypoplasie sowie auffallend kurze Hände und Füße. Beide Großzehen erschienen hyperplastisch. Die Röntgendiagnostik ergab eine Brachymetakarpie und -tarsie sowie eine Brachyphalangie. Das Knochenalter war akzeleriert. Ähnliche körperliche und radiologische Befunde ergaben sich bei der Mutter der Patientin. Die mentale Entwicklung des Mädchens ist altersentsprechend. Diskussion: Die Abgrenzung dieses Krankheitsbilds gegenüber der hereditären Albright-Osteodystrophie war im vorliegenden Fall eindeutig.
Referência(s)