SITOSTEROLEMIA (FITOSTEROLEMIA)
2021; Volume: 31; Issue: 2 Linguagem: Português
10.29381/0103-8559/20213102248-51
ISSN2595-4644
AutoresCelma M. Martins, Valeria Arruda Machado, Maria Cristina de Oliveira Izar,
Tópico(s)Cholesterol and Lipid Metabolism
ResumoA sitosterolemia foi descrita como uma doença recessiva rara, associada com aterosclerose prematura e grave. A sitosterolemia é causada pelo aumento da absorção intestinal e diminuição da excreção biliar de esteróis resultantes de mutações bialélicas em ABCG5 ou ABCG8, que codificam o transportador de efluxo de esterol ABCG5 e ABCG8, resultando em uma hiper absorção e diminuição da excreção biliar de esterol vegetal, especialmente sitosterol, do trato gastrointestinal. Os indivíduos afetados têm acúmulo excessivo de esteróis vegetais e estanóis alfa-saturados no plasma e tecidos. A sitosterolemia é frequentemente confundida com hipercolesterolemia familiar.
Referência(s)