Portal de Periódicos da CAPES

Síndrome de Cornelia de Lange: análise de uma série de 33 pacientes em um centro de referência

2022; Hospital de Clinicas de Porto Alegre ; Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS); Linguagem: Português

10.22491/2357-9730.117215

2357-9730

Gustavo Henrique Torraca Larangeira, Laila Maria Silveira Gallo de Souza, Julia Valeriano de Almeida, Yuri Costa de Araujo Moraes, Patrícia Santana Correia, Dafne Dain Gandelman Horovitz, Juan Clinton Llerena,

Hedgehog Signaling Pathway Studies

Introdução: A Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) (OMIM: 122470) é uma doença genética rara com quadro clínico e fenótipo variáveis, compreendendo um grupo de doenças denominado coesinopatias.Entre suas principais características: deficiência intelectual (DI), baixa estatura, doença do refluxo gastroesofágico (DRGE), hipertricose, dismorfismos faciais e anomalias em membros superiores.O diagnóstico pode ser dificultado nos quadros atenuados.O objetivo do estudo foi determinar os principais achados clínicos e moleculares em uma série de pacientes com o diagnóstico clínico de CdLS. Métodos:Foram avaliados 33 pacientes com diagnóstico clínico e/ou molecular de CdLS (18 sexo feminino e 15 masculino) com idades entre 1 mês e 43 anos.Aplicouse um escore clínico visando a categorização dos pacientes baseado em Kline et al. (2018).Esta ferramenta utiliza sinais clínicos para determinar as formas clássicas (n: 23), não clássicas (n: 6) e os casos que, apesar de não se enquadrarem nestas categoriais, também deveriam ser testados molecularmente para a síndrome (n: 4).