Produção Nacional
Associação da mutação no gene STK11, associado a Síndrome de Peutz-Jeghers como fator de risco elevado para o câncer de mama/ Association of STK11 gene mutation, associated with Peutz-Jeghers Syndrome as a high risk factor for breast cancer
2022; Brazilian Journal of Development; Volume: 5; Issue: 2 Linguagem: Português
10.34119/bjhrv5n2-279
ISSN2595-6825
AutoresMariane Albuquerque Reis, Gabriel Penha Revoredo de Macedo, Renata Bezerra Menezes Amorim, Deise Azevedo Pereira, Ingrid Iana Fernandes Medeiros, Kyvia Ramos Torres, Leonardo José Vieira de Figueiredo, Isabelle Albuquerque Reis, João Victor de Carvalho Reis, Geovanna Miranda Tavares, Diego Amorim Serafim Menezes,
Tópico(s)Women's cancer prevention and management
ResumoIntrodução: A Síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença hereditária associada a pólipos hamartomatosos intestinais múltiplos e pigmentação mucocutânea. Os pacientes apresentam risco significativo de dois tipos principais de neoplasias: trato gastrointestinal e mama. Mais de 70% dos pacientes com a síndrome são portadores de uma mutação patogênica no gene STK11, responsável por regular o metabolismo e proliferação celular. Por isso, é necessário estudar sobre o risco elevado de pacientes com mutação no gene STK11 e sua associação com o câncer de mama a fim de medidas de rastreamento precoce nesses pacientes. O objetivo do estudo é avaliar a associação da mutação do gene STK11 associado à síndrome de Peutz-Jeghers como fator de risco elevado para o câncer de mama. Metodologia: Revisão bibliográfica referente à associação da mutação do gene STK11 associado a síndrome de Peutz-Jeghers como fator de risco elevado para o câncer de mama realizada na base PUBMED com a combinação de palavras chaves pelo MESH terms Peutz-Jeghers Syndrome AND STK11 protein AND Breast Neoplasms, obtendose 42 artigos e selecionando-se cinco para revisão. Foram incluídas publicações dos últimos 5 anos. Após essa etapa, foi realizada a revisão dos cinco artigos. Resultados e discussão: Estudos inicialmente mostram que a Síndrome de Peutz-Jeghers tem fenótipo variável entre seus portadores e mostram associação de mutação do gene STK11 e risco elevado para desenvolvimento de neoplasia maligna de mama. Em um estudo avaliou quatro casos de câncer de mama em famílias com a variante patogênica STK11 e todos eram positivos para receptor de estrogênio e negativos para HER-2. Percebe-se, portanto, que os pacientes com Síndrome de Peutz-Jeghers que possuem mutações detectáveis no gene STK11 têm risco muito alto de desenvolver neoplasia. Conclusão: Estudos maiores são necessários para estabelecer o papel da quimioprevenção ou ooforectomia e mastectomia profilática em mulheres portadoras de variantes patogênicas do STK11, visto que há incertezas dessas mutações menos comumente identificadas e o fato de que há evidências limitadas para orientar quanto ao risco de câncer esperado e nas estratégias de redução de risco apropriadas.
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