Portal de Periódicos da CAPES

Artigo Acesso aberto Produção Nacional Revisado por pares

BIBTEX RIS

Epidemiologia das Síndromes Cromossômicas no Estado do Piauí: Relato dos primeiros 100 exames de cariótipos realizados no Estado

2022; Grupo de Pesquisa Metodologias em Ensino e Aprendizagem em Ciências; Volume: 11; Issue: 9 Linguagem: Português

10.33448/rsd-v11i9.31413

2525-3409

Ester Miranda Pereira, Adalberto Socorro da Silva, Rafael Melo Santos de Serpa Brandão, Liline Maria Soares Martins, Maria Amélia de Oliveira Costa, Lorena Miranda Pereira, Nelson Jorge Carvalho Batista, Semíramis Jamil Hadad do Monte,

Cleft Lip and Palate Research

Objetivo: Traçar o perfil epidemiológico das síndromes cromossômicas dos 100 primeiros pacientes que realizam o exame de cariótipo no Laboratório de Imunogenética e Biologia Molecular na Universidade Federal do Piauí (LIB-UFPI). Metodologia: Trata-se de um estudo epidemiológico e descritivo, com utilização de dados secundários com base em prontuários dos 100 primeiros pacientes que realizaram o exame de cariótipo no LIB-UFPI. Resultados: Dos 100 exames de cariótipos realizados, 56% pertenciam ao sexo masculino, 40% ao sexo feminino e 4% possuíam sexo indefinido no momento da realização do exame, a idade variou entre 0 a 49 anos, com predominância de pacientes com até 01 mês de idade. 61% dos pacientes pertenciam a cidade de Teresina e os demais estão distribuídos em outros 25 municípios do Piauí. As especialidades médicas que mais solicitaram o exame foram pediatria (48%) e neuropediatria (23%), enquanto apenas 8% das solicitações foram realizadas por geneticistas, devido a escassez dessa especialidade no Estado. Dentre as síndromes cromossômicas identificadas no estudo estão: Síndrome de Down, Síndrome de Edward, Síndrome Patau, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter e digenesia gonadal mista. Conclusão: O levantamento de dados epidemiológicos das síndromes cromossômicas no Estado do Piauí é fundamental para a compreensão da distribuição das doenças raras no Estado e posterior efetivação da PNAIPDR. Nesse contexto, a implantação e credenciamento do setor de citogenética foi fundamental para esse levantamento e configurou o primeiro passo para uma futura ampliação da genética médica no Estado.