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Apresentação pediátrica da doença de Fabry: sintomas comuns levando ao diagnóstico de uma doença rara

2021; Volume: 21; Issue: 4 Linguagem: Português

10.31365/issn.2595-1769.v21i4p211-217

2595-1769

Graciela S. Rocha, Mariana D. Ferrari, Marina V. Balhester, Osvaldo Theodoro Paz, L.D. Vagnini, Jacqueline Fonseca, Zumira Aparecida Carneiro, Charles Marques Lourenço,

Lysosomal Storage Disorders Research

A doença de Fabry (DF) é uma doença de origem genética ligada ao cromossomo x.Ocorre devido a um erro inato no metabolismo dos glicoesfigolipídeos (GSL), decorrente da deficiência da enzima alfagalactosidase A (alfa-Gal), cursando com acúmulo de globotriasilceramida (Gb3).A deficiência dessa enzima ocasiona um acúmulo progressivo de Gb3 dentro do lisossomo, originando complicações em diferentes órgãos e sistemas corporais.Esse armazenamento explica a ocorrência dos primeiros sintomas durante a infância, caracterizados por dor, sensibilidade ao calor e ao frio, doença gastrointestinal, enfatizando a dor abdominal recorrente e a diarreia.Relatamos um caso da DF em uma criança do sexo masculino e ressaltamos a importância dos sinais clínicos e sintomas que conduzem o pediatra ao diagnóstico da doença durante a primeira infância.Fabry disease (FD) is a disease of genetic origin linked to the x chromosome.It occurs due to an inborn error in the metabolism of glycosphigolipids (GSL), mainly globotriasylceramide (Gb3), secondary to deficiency of the enzyme alpha-galactosidase A (alfa-Gal).The alfa-Gal enzyme deficiency causes progressive accumulation of Gb3 within the lysosome, leading to complications in different organs and body systems.This storage explains the occurrence of the first symptoms during childhood, characterized by pain, sensitivity to heat and cold, gastrointestinal disease, emphasizing recurrent abdominal pain and diarrhea.Here we report a case of FD in a male child and emphasize the importance of the clinical signs and symptoms that the pediatrician gives to the diagnosis of the disease during early childhood.