Produção Nacional
AGPAT2
2020; Volume: 15; Issue: 1 Linguagem: Português
10.55838/1980-3540.ge.2020.328
ISSN1980-3540
AutoresMaria Eduarda Cardoso de Melo, Aquiles Sales Craveiro Sarmento, Josivan Gomes Lima, Julliane Tamara Araújo de Melo Campos,
Tópico(s)RNA regulation and disease
ResumoO gene AGPAT2 codifica para a proteína 1-acil-sn-glicerol-3- fosfato aciltransferase 2. Mutações na sequência nucleotídica do gene AGPAT2 resultam na rara síndrome de Berardinelli-Seip do tipo 1, também conhecida como Lipodistrofia Congênita Generalizada (LCG) do tipo 1. Esta doença se caracteriza pela ausência quase completa de tecido adiposo desde o nascimento. De modo intrigante, essa síndrome possui alta prevalência no Nordeste do Brasil, local onde os profissionais da saúde ainda não possuem conhecimento suficiente acerca da doença, o que pode comprometer o diagnóstico e tratamento.
Referência(s)