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Diagnostic approach in a patient with Creutzfeldt-Jakob disease

2022; Associação Neurologia Cognitiva e do Comportamento; Volume: 16; Issue: 3 Linguagem: Português

10.1590/1980-5764-dn-2021-0110

1980-5764

José Wagner Leonel Tavares-Júnior, Renata de Oliveira Carvalho, Raul Raposo Pereira Feitosa, Flávia de Paiva Santos Rolim, Felipe A Rocha, Milena Sales Pitombeira, George Linard Silva Malveira, João José Freitas de Carvalho, Norberto Anízio Ferreira Frota, Daniel Aguiar Dias,

Prion Diseases and Protein Misfolding

Prion diseases are an important cause of rapidly progressive dementias. Among them, the most common is sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). It is a rare and incurable disease, with rapid progression to death.To describe the diagnostic approach of a patient with Creutzfeldt-Jakob disease.The diagnosis is established through the clinical picture associated with characteristic changes in the brain magnetic resonance imaging, the electroencephalogram, and analysis of specific changes in the cerebrospinal fluid.The present report describes the case of a 53-year-old patient in the city of Fortaleza-CE. The diagnosis was made based on the clinical condition and through diagnostic tests, including 14-3-3 protein and RT QUIC analysis. Differential diagnosis was performed with other rapidly progressive causes, such as infectious and immune-mediated diseases.The diagnosis of probable sporadic CJD was established.As doenças priônicas são uma importante causa de demências rapidamente progressivas. Entre elas, a mais comum é a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) esporádica. É uma enfermidade rara e incurável, com rápida progressão para óbito.Descrever a abordagem diagnóstica de uma paciente com doença de Creutzfeldt-Jakob.O diagnóstico é estabelecido pelo quadro clínico associado a alterações características na ressonância magnética cerebral, no eletroencefalograma e pela análise de alterações específicas no líquido cefalorraquidiano.O presente relato descreve o caso de um paciente de 53 anos na cidade de Fortaleza (CE). O diagnóstico foi feito com base na condição clínica e por meio de testes diagnósticos, incluindo proteína 14-3-3 e análise Real-Time Quaking-Induced Conversion (RT QUIC). O diagnóstico diferencial foi realizado com outras causas rapidamente progressivas, como doenças infecciosas e imunomediadas.Por fim, foi estabelecido o diagnóstico de provável DCJ esporádica.