Portal de Periódicos da CAPES

Contenidos curriculares sobre el síndrome de Morquio. Mucopolisacaridosis tipo IV.

2022; Asesorías y Tutorías para la Investigación Científica en la Educación Puig-Salabarría S.C.; Linguagem: Espanhol

10.46377/dilemas.v10i1.3379

2007-7890

Juan Alberto Viteri-Rodríguez, María José Guzmán-Chango, Josué Sebastián Chasi Benavides,

Glycogen Storage Diseases and Myoclonus

El objetivo del artículo es destacar contenidos curriculares sobre el tratamiento del elosulfasa alfa, que es el único disponible para la variante A, reemplazando la carencia de la enzima, pero para la variante B no se dispone, a pesar de las descripciones de la clínica. El Síndrome de Morquio es una enfermedad autosómica recesiva que forma parte del grupo de enfermedades raras de depósito lisosomal, y su cuadro clínico podría variar desde un fenotipo grave a una forma atenuada; esto se deben a la mutación del gen N-acetil-galactosamina-6-sulfato sulfatasa en la variante A, resultante del déficit del catabolismo del queratán y condroitín sulfato, y por la mutación de la beta-galactosidasa, resultante de la alteración en el metabolismo del queratán sulfato.