Síndrome de Stickler
2022; Brazilian Journal of Development; Volume: 5; Issue: 5 Linguagem: Português
10.34119/bjhrv5n5-094
ISSN2595-6825
AutoresKarynna Morais de Oliveira, Katia Caetano de Oliveira, Laiene Barbosa Ramos, Lara Letícia Freitas Agi, Larissa Franco Belem, Sara de Alencar Parente, Sarah Chaves Barbosa, Sheila Maria Rizzo Figueira Rodrigues, Shirley Emilia Afonso López, Tállytta Batista Miranda, Luiza Paulino Alves, Marcela Araujo Pereira, Maria Laura Vieira Manna, Mariana Bastos Amanajás, Mariana de Lima Barbosa, Pedro Henrique Guimarães Carneiro, André Luiz Xavier Canevaroli, Rafaela Antônio de Bastos Ribeiro, Ricardo de Sateles Valente, Isadora Gomides Faria, Roumerito de Oliveira Santos, Jaqueline Maria de Azevedo Chagas,
Tópico(s)Bone and Dental Protein Studies
ResumoINTRODUÇÃO: A Síndrome Stickler é uma colagenopatia, rara, hereditária e caráter autossômica dominante, sua incidência é de 1/7500 nascimentos. APRESENTAÇÃO CASO: GPS, sexo masculino, 5 anos, admitido no Hospital das Clínicas de Goiânia, portador de miopia importante e fissura palatina desde o nascimento, queixava-se de baixa acuidade visual há 3meses. Durante a inspeção, foram evidenciados face plana, maxilar curto, olhos proeminentes e pregas epicantais. DISCUSSÃO: A síndrome é caracterizada por um artro-oftalmopatia, ou seja, anormalidades esqueléticas, anomalias orofaciais, perda auditiva, osteoartrite prematura, perda neuro-sensorial,fenda palatina, miopatia grave e cegueira. É classificada de acordo com a mutação em Tipo I, II e III. CONCLUSÃO: Por se tratar de uma síndrome genética rara, é de difícil diagnóstico, necessita de uma análise fenotípica, um quadro clínico favorável e história familiar. Não existe um tratamento curativo. Portanto, quanto mais precoce seu diagnóstico, a intervenção será mais rápida e melhor será o prognóstico.
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