Produção Nacional
Revisado por pares
OS BENEFÍCIOS E LIMITAÇÕES DOS EXAMES CITOGENÉTICOS NA DIFERENCIAÇÃO DAS NEOPLASIAS/SÍNDROMES MIELOPROLIFERATIVAS.
2022; Elsevier BV; Volume: 44; Linguagem: Português
10.1016/j.htct.2022.09.357
ISSN2531-1387
AutoresTCM Ribeiro, LCZ Contin, MEZ Capra, GP Tarso,
Tópico(s)Bone and Joint Diseases
ResumoDescrever um caso de difícil diagnóstico onde foi realizado painel de mutações mieloides mostrando sua importância, bem como suas limitações. Paciente masculino, 70 anos, procurou atendimento por astenia e dor abdominal. Em exames iniciais, foi detectada plaquetopenia, leucocitose, anemia e esplenomegalia. Realizado aspirado de medula óssea que mostrou hipercelularidade à custa das 3 séries, disgranulopoiese acentuada nas séries eritroide e granulocítica e moderada na megacariocítica, basofilia e 6% de blastos. Na imunofenotipagem, 3% de células de linhagem mieloide imaturas e alterações imunofenotípicas associadas a dispoese das séries granulocítica e eritrocítica. Cariótipo 46,XY,del(12)(p11.2p13)[14] /46,XY,i(17)(q10)[2]/46,XY[4]. Biópsia sem evidência de fibrose. Realizado painel de mutações mieloide por NGS e detectadas as seguintes mutações patogênicas: NF1, NRAS, SETBP1 e SRSF2, além de ASXL1 de significado incerto. Este paciente apresentava alterações displásicas concomitantes com características mieloproliferativas. Dentre as principais hipóteses diagnósticas para o paciente, encontram-se a leucemia mielomonocítica crônica (LMMC), síndrome mielodisplásica (SMD) com excesso de blastos e leucemia mieloide crônica (LMC) "atípica". A hipótese de SMD foi descartada pela presença de esplenomegalia e alterações cariotípicas incompatíveis. As mutações NRAS, SRSF2 e ASXL1 são típicas de LMMC, sendo que as duas últimas ocorrem em 40% dos casos. O cariótipo na LMMC geralmente apresenta anormalidades do cromossomo 7 e trissomia do 8. Já na LMC BCR/ABL negativa, as alterações cariotípicas são a trissomia do 8 e isocromossomo 17q, já as mutações genéticas mais comuns são SETBP1 em 24% e CSF3R em 44%. Ou seja, o paciente apresentava mutações presentes tanto presentes na LMMC quanto na LMC atípica e com uma alteração de cariótipo típica da LMC. Outras alterações são comuns em ambas as condições como displasia, citopenias e esplenomegalia. Desta forma, torna-se difícil guiar o diagnóstico diferencial do paciente pelas alterações citogenéticas apresentadas. O que possibilitou a diferenciação neste caso foi que o paciente apresentava monocitose significativa, sendo este um dos critérios de exclusão para LMC "atípica" e um dos critérios necessários para LMMC. Apesar de o painel de mutações mieloides ser cada vez mais solicitado pelos hematologistas, é importante lembrar-se que muitas vezes este exame, apesar de enriquecedor para o diagnóstico de neoplasias mieloides, não pode ser utilizado indiscriminadamente como ferramenta para o diagnóstico diferencial entre tais condições, visto que a diagnóstico deste paciente só foi possível ser realizado através de dados clínicos (esplenomegalia) e um dado básico do hemograma (monocitose). Desta forma, salienta-se a importância da avaliação do conjunto de dados dos pacientes, tanto clínicos quanto laboratoriais, e que as ferramentas mais custosas e de difícil acesso devem ser utilizadas com indicação precisa e cautela.
Referência(s)