Portal de Periódicos da CAPES

Mutación DGAT1 en dos hermanas con falla de medro: reporte de caso

2022; Sociedad Argentina de Pediatría; Linguagem: Espanhol

10.5546/aap.2022-02606

1668-3501

Congenital Heart Disease Studies

Las diarreas y enteropatías congénitas (CODE por su sigla en inglés) son un grupo de trastornos monogénicos que se han descrito en los últimos años.Dentro de las CODE, la mutación del gen de la diacilglicerol o-aciltransferasa 1 (DGAT1) es un trastorno enzimático poco común asociado con diarrea crónica grave de aparición temprana.El objetivo es presentar a dos hermanas que consultaron por diarrea crónica, retraso en el crecimiento, vómitos e hipoalbuminemia en la primera infancia.En ambas pacientes se encontró un compuesto heterocigota de la mutación del DGAT1.Esta mutación se describió previamente en la población asiática; sin embargo, estas son las dos primeras pacientes en tener esta mutación en la población latinoamericana.Estos dos casos pueden ampliar nuestro conocimiento sobre las diarreas congénitas en general y las características clínicas de los pacientes con