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Artigo Acesso aberto Produção Nacional
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O QUE SABEMOS SOBRE GENÉTICA EM EPILEPSIA: UMA REVISÃO

2022; Volume: 3; Issue: 12 Linguagem: Português

10.47820/recima21.v3i12.2249

ISSN

2675-6218

Autores

Marcos Manoel Honorato, Francisco Ribeiro Picanço Júnior, Edrian Werner Carvalho, Renata Carvalho Cremaschi, Fernando Morgadinho Santos Coelho,

Tópico(s)

Biotechnology and Related Fields

Resumo

Introdução: A epilepsia é uma doença neurológica comum e provoca morbidade em pessoas do mundo todo. A sua patogênese depende da conjunção de fatores genéticos e ambientais, que são variáveis em indivíduos e grupos populacionais. Esse artigo pretende, de forma objetiva, apresentar as principais informações já estabelecidas sobre os fatores genéticos relacionados à doença. Métodos: Foi realizada uma revisão narrativa sobre os principais trabalhos referentes à temática. O levantamento bibliográfico foi conduzido através de bases de dados on-line. Resultados: O risco familiar e a importância da consanguinidade na epilepsia vem sendo estudados há décadas, mas não permitiam conclusões mais fidedignas. Os estudos genéticos, embora tenham custo elevado, permitiram descobrir que existem centenas de genes relacionados à ocorrência de epilepsia, havendo casos com herança monogênica bem reconhecida e outros com manifestação variada, geralmente associada também a encefalopatias. Muitas pesquisas sugerem que a interação de múltiplos genes pode ser importante para a maioria das epilepsias comuns, mas existem casos em que os fatores ambientais são mais relevantes. Conclusões: Nosso artigo fornece um resumo daquilo que há de mais significativo e recente sobre a influência dos fatores genéticos na epilepsia, a fim de contribuir para a comunidade científica no reconhecimento de mais um espectro dessa doença, o que pode favorecer a investigação etiológica, o aconselhamento e a escolha terapêutica mais adequadas.

Referência(s)