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Síndrome de DiGeorge (deleção do cromossomo 22q11.2): manejo e prognóstico

2023; Brazilian Journal of Development; Volume: 9; Issue: 1 Linguagem: Português

10.34117/bjdv9n1-276

2525-8761

Antônio Tito de Araújo Dantas, Kivia Ariana Rodrigues Vieira, Marcelo Veras Tavares, Julianne de Arêa Leão Pereira da Silva, Laís Jaciara Costa Revil Ferreira, Maria Eduarda Ibrahim Rocha Guimarães, Kevin Waquim Pessoa Carvalho, Diego Almeida Alves, Raissa Melo Feitosa, Sara Maria Maia Dantas, Stéphanie Moreira Lima Pereira, João Vitor Lira de Abreu, Lucas Sousa Cavalcante, Julia de Albuquerque Dias, Jacob Viana Mendes Sobrinho, Lina Monteiro Andrade Bona, Geovana Alencar Freitas, Suellen Guimarães Melo Silva, Idell Bruno Gomes Silva, Flávia Vieira Ferreira Baleeiro, Julie Rocha Porto, Bárbara Guerra Barbalho, Dio Luan Pereira dos Santos, Bárbara Luysla Silva Curvina, Mariana Escabin de Mello Franco, Bruna Portela Andrade Cardoso, Marcus Vitor Rios Pinto Pinheiro, Arthur Cardoso Xavier Sobrinho, Júlia Beatriz Barros Silva Lima, Ana Clara Abreu Mendes, Arthur Fernando Lacerda Borba de Arruda, Marialice Wanderley Bezerra de Lima, Fernanda Moreira Henriques, Thalita Martins Bezerra, Daniel Victor Viana Rodrigues Nunes, Ana Délia Pereira Nunes,

Congenital Heart Disease Studies

A síndrome de DiGeorge (SDG), também conhecida como síndrome velocardiofacial, é uma condição neurogenética autossômica dominante de interesse global caracterizada pela microdeleção do cromossomo 22q11.2, na qual não há predileção por gênero ou raça. A doença é conhecida pela tríade clássica as cardiopatias congênitas, timo hipoplásico – ou aplásico – e hipocalcemia decorrente da hipoplasia paratireoidiana O diagnóstico da síndrome baseia-se em dois exames laboratoriais, a Hibridização Genômica Comparativa baseada em microarray (aCGH) e a Hibridização por Fluorescência in situ (FISH), ambas com a finalidade de investigar o distúrbio genético e o tratamento consiste em tratar as alterações decorrentes da patologia. O objetivo estudo é analisar o manejo e o prognóstico da síndrome de DiGeorge por meio de um apanhado de casos clínicos. Trata-se de uma revisão bibliográfica integrativa, de natureza quantitativa, que utilizou as plataformas PubMed (Medline), Scientific Eletronic Library On-line (SciELO) e Cochrane Library como bases de dados para a seleção dos artigos, todos na língua inglesa. Foram utilizadas literaturas publicadas com recorte temporal de 2017 a 2022. De acordo com as literaturas analisadas, foi observado que a SDG requer diligência por parte dos profissionais da saúde no que concerne ao seu manejo, vide os vários fenótipos, desde leves a graves, da patologia. Por ter envolvimento multissistêmico, é essencial que, mesmo antes do diagnóstico, os distúrbios inerentes à síndrome sejam tratados e sujeitos à suspeição por intermédio da equipe, a qual necessita ter conhecimento acerca dessa possibilidade, haja vista a eventualidade de um pior prognóstico aos pacientes portadores.