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Osteogênese imperfeita: diagnóstico clínico, radiológico e laboratorial

2023; Brazilian Journal of Development; Volume: 9; Issue: 1 Linguagem: Português

10.34117/bjdv9n1-342

2525-8761

Wanessa Lemos Araújo, Ana Paula Alves Cunha Vasconcelos, Deise Gonçalves do Nascimento, Gabriela Aquino de Oliveira, Julianna Patrícia Augusto dos Santos, Laryssa Thompson Vieira Caires, Letícia Almeida de Oliveira, Paula Fernanda Oliveira Metello de Siqueira, Paulina Grace Downing, Pauliane Paula Martins, Rafael Amanso de Conceição, Ruanner Ronann Marques Durães,

Bone and Dental Protein Studies

A osteogênese imperfeita (OI) é uma patologia geneticamente determinada, afetando diretamente estruturas e funções do colágeno tipo I, sendo este, representante de 90% de todo o colágeno tecidual, e responsável por grande parte dos tecidos fibrosos densos, que formam o sistema muscular esquelético. Trata-se de uma doença rara, a depender da classificação, dividida em dois grandes grupos, ‘’congênita’’ e ‘’tardia’’. Por certo, o diagnóstico é feito a partir do histórico do paciente, quadro clínico, aspecto ao exame físico e resultados radiográficos, inexistindo um exame específico e complementar para uma confirmação da doença, isto tudo devido a diversidades de apresentações fenotípicas, porém sempre com fragilidade óssea marcantes, frouxidão cápsulo-ligamentar, esclera com a cor azulada, surdez, dentinogênese imperfeita, deformidade nos ossos longos e hiperextensibilidade articular. Devido a vasta forma de apresentação, a OI possui como diagnósticos diferenciados, categorias baseadas em estágios de vida do paciente, devendo-se considerar três estágios, pré-natal/neonatal, infância e adolescência. Por se tratar de uma condição genética, com todos os estudos e apesar dos avanços tecnológicos, não existe uma cura para a OI, porém existem três formas fundamentais para tratamentos da doença, a forma terapêutica, a cirúrgica ortopédica e a reabilitação. Todo o prognóstico depende da forma como a OI se apresenta, o prognóstico pode ser muito variável, será observado o grau de severidade e acompanhamento terapêutico.