Manifestações neurológicas e os aspectos gerais da doença de Anderson-Fabry
2023; Revista Eletronica Acervo Saude; Volume: 23; Issue: 2 Linguagem: Português
10.25248/reas.e11522.2023
ISSN2178-2091
AutoresKallyto Amorim Costa, João Victor Aguiar Clementino, André Luis Silva Nunes, Marcos Vinícios Ferreira dos Santos, Gizele Alves da Silva, Christovam Abdalla Neto, Leonardo Miranda dos Santos,
Tópico(s)Cerebrovascular and genetic disorders
ResumoObjetivo: Identificar as manifestações neurológicas presentes na Doença de Fabry (DF), é a atualização do tema na literatura nacional. Revisão bibliográfica: O efeito resultante da deposição é a inflamação generalizada e a vasculopatia, que também pode afetar o sistema nervoso central e periférico do indivíduo. A DF evolui com disfunção renal, angioqueratoma da pele, cardiomiopatia, eventos cerebrovasculares e distúrbios neurológicos. As manifestações neurológicas da DF são resumidas com ênfase na vasculopatia cerebral, disfunção do nervo coclear, sintomas psiquiátricos e cognitivos, disfunção autonômica e neuropatia periférica. A terapia de reposição enzimática proporciona efeitos mais proeminentes quando administrada no início da vida, o que torna essencial o diagnóstico da DF o mais rápido possível. Considerações finais: A DF é uma patologia rara, porém muito subdiagnosticada. Trata-se de uma doença sistêmica, sendo de extrema importância o reconhecimento das alterações neurológicas e dos demais sistemas, devendo ser reconhecidos pelos profissionais da saúde. O diagnóstico precoce e um tratamento eficaz evita as lesões de diversos órgãos, melhorando a sobrevida dos pacientes.
Referência(s)