Portal de Periódicos da CAPES

Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Reporte de caso y revisión de la literatura

2023; Volume: 3; Issue: 1 Linguagem: Espanhol

10.55204/trc.v3i1.e139

2796-9320

Pio Cueva, Juan Guillermo López Tinitana,

Metabolism and Genetic Disorders

Esta revisión, presenta un caso clínico poco frecuente en el contexto actual, como lo es la adrenoleucodistrofia. La adrenoleucodistrofia (ADL) es un raro trastorno peroxisomal el cual está ligado al cromosoma X y que presenta múltiples manifestaciones que a menudo son progresivas y que no pueden detectarse antes o durante el nacimiento dejando que las manifestaciones de la enfermedad se vayan desarrollando con el paso del tiempo. Descripción del caso: El caso se trata de un paciente masculino de 13 años de edad que desde los 6 años fue llevado a consulta por sus padres por presentar cambios bruscos en su desarrollo con perdida en el tono muscular y deterioro cognitivo progresivo. Durante la primera consulta se realizan, exámenes complementarios con el afán de encontrar la causa del problema, siendo referido a múltiples especialidades, si bien en un inicio no hubo un diagnóstico claro. Los resultados realizados en Alemania a partir de un cribado (ADN) confirmó el diagnóstico de la enfermedad y en el examen se detalla que el gen se lo transmitió por herencia desde la familia materna. Conclusión: Un diagnostico precoz ayudará a tratar de forma temprana la patología, además de una monitorización a la familia que es portadora del gen ayudará a determinar la existencia previa de posibles nuevos casos, además de la necesidad de revisión y actualización de la literatura sobre la patología.