Produção Nacional
Acondroplasia: uma revisão de literatura
2023; Volume: 23; Issue: 3 Linguagem: Português
10.25248/reamed.e12334.2023
ISSN2764-0485
AutoresMaria Clara Pereira Guimarães, Nicole Reis Ferreira da Silva, Ana Luiza de Andrade Abrahão, Emílio Conceição de Siqueira,
Tópico(s)Connective tissue disorders research
ResumoObjetivo: Analisar as características da Acondroplasia. Revisão Bibliográfica: A acondroplasia é uma doença genética rara reconhecida como a displasia esquelética primária mais comum em humanos. Esta forma de displasia é responsável por mais de 90% dos casos de baixa estatura desproporcional, também conhecida como nanismo. Suas características incluem baixa estatura desproporcional, encurtamento rizomélico dos membros, macrocefalia com bossa frontal, hipoplasia da face média, tórax menor que a média, cifose toracolombar, lordose lombar, articulações hipermóveis, mas com extensão e rotação limitadas do cotovelo e do quadril, apesar da frouxidão geral do quadril, arqueamento tibial e braquidactilia. Considerações finais: A acondroplasia afeta mais de 250.000 indivíduos em todo o mundo, estando relacionada a um padrão reconhecível de crescimento, complicações médicas ao longo da vida como obesidade, apneia obstrutiva do sono, estenose espinhal, sobrepeso/obesidade, dor crônica nas costas/pernas, deficiência auditiva e problemas respiratórios. Além disso, está associada a desafios funcionais e psicossociais relacionados. Nesse sentido, apesar de não haver tratamento específico para a doença, seu acompanhamento é realizado por uma equipe multidisciplinar com o objetivo de diminuir suas complicações e melhorar a qualidade de vida.
Referência(s)