Hepatocarcinoma em portador de Deficiência de Alfa-1 Antitripsina: relato de caso
2023; Volume: 4; Issue: 18 Linguagem: Português
10.51723/hrj.v3i18.341
ISSN2675-2913
AutoresRenata Leite, Sara Cardoso Paes Rose, Amália Maria De Amorim Viana, Evandro Sobroza de Mello, Natália Trevizoli, Marcos De Vasconcelos Carneiro, Liliana Sampaio Costa Mendes,
Tópico(s)Iron Metabolism and Disorders
ResumoA Deficiência de Alfa-1 Antitripsina é um distúrbio genético autossômico recessivo, na qual existem alelos de deficiência no locus dos inibidores de proteases (Pi), localizados no braço longo do cromossomo 14. Dentre todas as variantes relacionadas à doença clínica, a mutação Z é a mais comum e deriva da substituição de ácido glutâmico por lisina na posição 342 do gene SERPINA1. No fígado, o acúmulo da proteína mutante nos hepatócitos pode levar à colestase neonatal, hepatopatia crônica, cirrose hepática e carcinoma hepatocelular. O diagnóstico da doença requer, além da medição dos níveis séricos de alfa-1 antitripsina, reconhecimento do padrão clínico, exame físico, história familiar, identificação e interpretação dos resultados dos exames com realização de fenotipagem/genotipagem. O relato tem como objetivo abordar o caso de um paciente portador de Deficiência de Alfa-1 Antitripsina que evoluiu com cirrose hepática e carcinoma hepatocelular identificado no explante hepático, bem como discutir os achados laboratoriais, clínicos, de imagem e histológicos, identificando a repercussão da doença nos indivíduos, complicações e a melhor abordagem diagnóstica e terapêutica.
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