Doença de Tay-Sachs: relato de caso
2023; Sociedade Brasileira de Oftalmologia; Volume: 82; Linguagem: Português
10.37039/1982.8551.20230017
ISSN1982-8551
AutoresPérola Grupenmacher Iankilevich, Léa Grupenmacher Iankilevich, Anah Julia Bento Andreoli Gonçalves, Isadora Antunes, Larissa Gemballa, Rafael Victor Mierzwa,
Tópico(s)Child Nutrition and Feeding Issues
ResumoRESUMO A doença de Tay-Sachs é um distúrbio neurodegenerativo autossômico recessivo, o qual envolve o metabolismo dos lipídios, levando ao acúmulo de gangliosídeos nos tecidos, devido à deficiência da enzima hexosaminidase A. Esse depósito progressivo resulta em perda da função neurológica e, quando acomete as células ganglionares da mácula, causa o achado típico da doença, a “mácula em cereja”. A patologia é diagnosticada por meio dos níveis de hexosaminidase A e hexosaminidase total no soro, além análise do DNA do [...]
Referência(s)