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Mucopolisacaridosis tipo VI: a propósito de un caso

2023; Asociación Argentina de Ortopedia y Traumatología; Volume: 88; Issue: 2 Linguagem: Espanhol

10.15417/issn.1852-7434.2023.88.2.1600

1852-7434

Micaela Besse, José Francisco Baigorria, Leandro Ambrosini, Ricardo Baldasarre, José Rosado, Aníbal Sarotto,

Trypanosoma species research and implications

La mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy se produce por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa B que ocasiona la acumulación intracelular de dermatán sulfato. El riesgo de compresión medular es particularmente elevado y muy frecuente en la unión occipito-cervical. La terapia de reemplazo enzimático ha sido esencial para los pacientes con esta enfermedad; sin embargo, no tiene efecto sobre las alteraciones esqueléticas, y su impacto sobre la estabilidad espinal está aún en estudio. Se sugiere un examen anual (evaluación neurológica, radiografías, resonancia magnética y potenciales provocados somatosensitivos) y, en caso de anomalías, cada 6 meses. Pese al alto riesgo anestésico, la mielopatía y los síntomas progresivos indican la necesidad de una descompresión quirúrgica. Presentamos a una niña de 12 años con mucopolisacaridosis tipoVI tratada con terapia de reemplazo enzimático desde los 7 años, que acude a la consulta con síntomas compatibles con mielopatía cervical alta progresiva. Fue sometida a una descompresión y artrodesis occipito-cervical con ampliación del foramen magno. Esta enfermedad es infrecuente; por lo tanto, es imperativo el seguimiento multidisciplinario del paciente, así como conocer el riesgo de compresión medular y su oportuno tratamiento quirúrgico a cargo de cirujanos espinales.