Produção Nacional
Revisado por pares
Coreia oromandibular como manifestação inicial de Doença de Huntington juvenil
2023; UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO; Volume: 31; Linguagem: Português
10.34024/rnc.2023.v31.14762
ISSN1984-4905
AutoresFilipe Sarmento, Vinícius Lopes Braga, Pedro Henrique Almeida Fraiman, Flavia Andrade Rocha, Marcelo de Melo Aragão, Ricardo Silva Pinho, Marcelo Rodrigues Masruha,
Tópico(s)Botulinum Toxin and Related Neurological Disorders
ResumoObjetivo. Apresentação da Doença de Huntington Juvenil com coreia oromandibular como manifestação inicial. Método. Relato de caso e breve revisão da literatura. Resultados. Apesar do fenótipo variante clássico de Westphal sem distúrbios do movimento hipercinético na doença de Huntington juvenil, alguns pacientes podem apresentar coreia como apresentação inicial da JHD. Conclusões. A fenomenologia hipercinética não descarta JHD no contexto de achados sugestivos de neuroimagem e história familiar de HD, apesar da clássica apresentação rígida-acinética da variante Westphal.
Referência(s)