Portal de Periódicos da CAPES

Frecuencia de alteraciones germinales en genes de riesgo alto/moderado para riesgo de cáncer de mama hereditario : estudio multicéntrico en población no seleccionada

2023; Volume: 9; Issue: Supl Linguagem: Espanhol

10.51643/22562915.597

2256-2877

William Mantilla, Diana Carolina Sierra Díaz, Adrien Morel, Nora Contreras, Mariana Angulo-Aguado, Valentina Balaguera, Kevin Llinás-Caballero, Isabel Munévar, Mariana Borras Osorio, Mauricio Lema, Camila Lema, Carlos Martín Restrepo, Dora Janeth Fonseca, Jairo de la Peña, Wilson Rubiano, Henry Idrobo, Daniela Trujillo, Norma C. Serrano, Ana Isabel Orduz, Gustavo Ayala, Paula Andrea Londoño de los Rios, Ray Manneh Kopp, Catalina Quintero, Rodrigo Cabrera, Jaime González, Diego Lopera,

Nutrition, Genetics, and Disease

Objetivos: el cáncer de mama (CM) es la neoplasia más frecuente en Colombia. La supervivencia global a 5 años es <80 %, siendo el país latinoamericano con el peor pronóstico. Las estrategias preventivas como la identificación de población con riesgo de síndrome de CM y ovario hereditario (HBOC), tiene el potencial de reducir la incidencia de CM y disminuir los diagnósticos en estadios avanzados. La mayoría de los estudios publicados en población colombiana, han evaluado variantes reportadas como fundadoras, denominadas el “Perfil Colombia” o en población seleccionada con alta probabilidad de presentar HBOC. En este estudio realizamos un análisis genómico a gran escala para evaluar mutaciones germinales en pacientes con CM no seleccionadas, en múltiples regiones del país.